ما الذي تعرفه عن داء هنتنغتون؟

هل تعرفون مرض هنتنغتون أو الرقّاص الوراثي؟، يدخل داء هنتنغتون (Huntington disease) ضمن الأمراض الوراثية النادرة واليتيمة التي تضرب نسبة صغيرة من الشعوب القوقازية بالأخصّ. أمّا أرجحية الإصابة بداء هنتنغتون في كافّة أنحاء العالم تقدّر بحالة من أصل 20 ألف ولادة أو بحالة من أصل 10 آلاف ولادة، هذا المرض الذي يضرب الإنسان ما بين عمر الثلاثين والخمسين، يدمّر أعصاب المخ ولقد حمل تسمية "الرقّاص الوراثي" نظرا للهزّات الحركية غير الإرادية (TIC) التي تجتاح المريض بنمط منتظم يشبه الرقص.

تصل احتمالية إصابة الإبن المصاب أحد أبويه بهذا الداء إلى 50 بالمائة، تكمن خطورة داء هنتنغتون بأنّها تشلّ وظيفة الجهاز العصبي المركزي ولذا يصاب المريض بالهزّة الحركية غير الإرادية في أصابع اليدين والقدم وعضلات الوجه. ونجد أن المريض بات يعاني من سوء في الحكم والتصرّف ومن صعوبة في الكلام والبلع والمضغ والسير.

يتمّ تشخيص مرض هنتنغتون بواسطة إمّا تحليل الشفرة الوراثية DNA وإمّا عن طريق أخذ عيّنة من الدم أو النسيج لاكتشاف الجين المسبّب للمرض.

عدا عن فقدان الاستقلالية والحاجة الماسّة للرعاية المشدّدة اللازمة للمريض بداء هنتنغتون، إنّ مضاعفات هذا الداء غالبا ما تنتهي بالوفاة المحتمة التي يكون أحد أسبابها إمّا الالتهاب الرئوي وإمّا الانتحار بعدما هبطت قدرة المريض على المضغ والبلع وبات ثائرا على الآخرين من شدّة عصبيته وضعف ذاكرته.

وفيما بعد قد يُصاب بعض المرضى بهذا الداء بفقدان لذاكرة أو كما يعرف باسم الذهان، كعدم قدرتهم على التعرف على من حولهم، ويكون النسيان هنا بشكل تدريجيّ إلى أن يصل مرحلة النسيان الكامل.

وفي بعض الحالات الأخرى يتمكن المصاب من الإحتفاظ على قدرته على الإستجابة لما حوله من تأثيرات والتعاطي معها. يُصاب المريض أيضاً بحالة من الهيجان ويصبح مزاجياً وطباعه صعبة وتكون تصرفاته معاديّة للمجتمع، وهذا كله كجزء من التأثيرات التي تتعرض لها الخلايا العصبية لدماغ.يمكن إجراء فحص للجينات لمعرفة إذا ما كان الشخص مصاباً بهذا المرض أم لا.

لا يوجد علاج لهذا الداء ولكن تتوفر أدوية لتخفيف من بعض تأثيراته لكنها لا تؤثر على المرض أو تقدمه. ومتوسط الفترة التي قد يعيشها المريض بعد بدأ تشكل العوارض ما تقارب خمسة عشر عاماً إلى حوالي العشرين عاماً والله أعلم، وتكون أسباب الوفاة الإصابة بالتهابات الرئة أو الإختناق وضعف عضلة القلب كنتيجة لضعف عضلات الجسم وعدم قدرة المصاب على التحكم بتحركاته والسيطرة على عضلاته.

علماء يتوصلون إلى علاج لمرض هنتنغتون

نجح علماء للمرة الأولى في السيطرة على البروتين المسبب لمرض هنتنغتون عن طريق حقن مادة علاجية معينة تدعى "أيونيكس إتش تي تي في العمود الفقري، ويجلب هذا العلاج أملا للمرضى الذين يعانون من هذا المرض الوراثي المدمر. بحسب البي بي سي.

وقد دفع النجاح في المرحلة المخبرية الأولى شركة "روش" إلى ترخيص المادة العلاجية المذكورة، بتكلفة 45 مليون دولار، وقالت بروفيسورة ساره تبريزي كبير الباحثين في حقل علم الأعصاب الكلينيكي في جامعة لندن إن "قدرة الدواء على السيطرة على مسبب الداء بتخفض نسبة البروتين السام يعد إنجازا طبيا".

وأضافت بروفيسورة تبريزي أن المهمة الآن هي الانتقال إلى تجارب أوسع نطاقا لمعرفة فيما إذا كان العلاج المذكور قادرا على إبطاء تقدم المرض، ويهاجم مرض هنتنغتون قدرات التحكم العقلية والجسدية للأشخاص الذين تترواح أعمارهم ما بين 30 و 50 عاما ويبلغ ويبلغ ذروته بعد مرور 10-25 سنة، ولا يوجد علاج فعال للمرض في الوقت الحاضر ، وتساهم العلاجات المتوفرة بتخفيف الأعراض، وقالت مختبرات أيونيز إن شركة روش ستكون الآن مسؤولة عن تطوير علاج أيونيز إتش تي تي.

عقار "بيكساروتين" قد يعالج داء هنتنغتون

أفادت دراسة أميركية حديثة بأن عقار "بيكساروتين" (Bexarotene) الذي يستخدم في علاج السرطان، يمكن أن يساعد أيضًا في علاج مرض هنتنغتون، الذي لا تتوافر له علاجات معتمدة حتى الآن، وأجرى الدراسة باحثون بكلية طب جامعة ديوك الأميركية، ونشرت في العدد الأخير من دورية (Science Translational Medicine) العلمية.

وأجريت الدراسة على مجموعة من الفئران المصابة بمرض هنتنغتون، ووجدوا أن الفئران التي عولجت بالعقار أصبحت أكثر قدرة على الحركة، وعاشت فترة أطول مقارنة مع الفئران التي لم تعالج بالعقار، وداء هنتنغتون هو مرض وراثي يؤدي إلى تدهور مستمر وموت في الخلايا العصبية في الدماغ.

داء هنتنغتون: تنكس وتحلل في الأعصاب

داء هنتنغتون هو مرض يحدث فيه تنكس (degenerate) وتحلل في الخلايا العصبية في مناطق معينة بالدماغ، وهو مرض وراثي، ولا علاج شافيا له حاليا، ووفقا للمكتبة الوطنية للصحة في الولايات المتحدة فإن الخلايا العصبية -في هذا المرض- تتحلل

(waste away)، وينتج داء هنتنغتون عن خلل جيني في الكروموسوم رقم 4، وهذا الخلل ناجم عن حدوث تكرار غير طبيعي في جزء من المادة الوراثية "دي إن أي"، ويطلق عليه اسم "تكرار سي أي جي" (CAG repeat).

ويسبب المرض إعاقة تزداد سوءا مع مرور الوقت، والمريض عادة يموت في غضون 15 إلى 20 عاما من ظهور الأعراض، وتحدث الوفاة في كثير من الأحيان بسبب العدوى، أو الانتحار.

هناك نوعان من داء هنتنغتون: هنتنغتون الكبار، وهو الأكثر شيوعا، ومن يعاني منه عادة ما تظهر عليه أعراض المرض في منتصف الثلاثينيات أو الأربعينيات، هنتنغتون المبكر، ويبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

ومن الأعراض: الاضطرابات السلوكية، الهلوسة، التهيج، الذهان، الحركات غير الطبيعية في الوجه والرأس، الحركات البطيئة وغير المنضبطة، الخرف، فقدان الذاكرة، التغييرات في الشخصية، التغييرات في الكلام، صعوبة البلع.

ولا يوجد علاج لداء هنتنغتون، وتهدف الأدوية الحالية إلى إبطاء الأعراض ومساعدة المريض على القيام بوظائفه أطول فترة ممكنة، ويعد الاكتئاب والانتحار شائعين بين المصابين بداء هنتنغتون، ومع تطور المرض يحتاج المصاب إلى المساعدة والإشراف، وقد يحتاج في نهاية المطاف إلى الرعاية على مدار 24 ساعة.

الديدان الأسطوانية المفتاح الأول لعلاج ألزهايمر ومرض هنتنغتون

كشفت دراسة حديثة أنَّ الديدان الأسطوانية البسيطة قد تكون المفتاح لمحاربة الخرف ومرض هنتنغتون، واكتشف الباحثون أنَّه عندما تتعلم هذه الحشرات شم رائحة الخطر، فإنَّ ذلك يُثير عمل إلية دفاعية تحمي الخلايا العصبية من الانتكاس.

وتتعرض هذه الحشرات لرائحة مُحددة كشفت التجارب أنَّ لديها معدلات أعلى بشكلٍ ملحوظ لإبقاء خلايا الدماغ على قيد الحياة، فيما يقول الخبراء إنَّ هذا الاكتشاف يفتح الأبواب أمام علاجٍ جديدٍ غير دوائي لأمراض انتكاس الخلايا العصيبة مثل مرض الخرف ومرض هينغتون، حيث تحدث هذه الأمراض عندما تتضرر الخلايا العصبية في الدماغ أو في الخلايا المُحيطة بالجهاز العصبي، إذ تفقد وظيفتها مع مرور الوقت وتموت في نهاية المطاف.

وعلى الرغم من أنَّ العلاجات قد تساعد في تخفيف بعض الأعراض، فلا يوجد حتى الآن طريقة لإيقاف تطور المرض، ويقول البروفيسور فينا برالاد من جامعة آيوا: "من الناحية النظرية، من الممكن معالجة هذه الأمراض إذا استطعنا من اكتشاف كيفية محاكة هذه الآلية الدفاعية في الناس وطبقت بطريقة أكثر اتساقًا لإصلاح الخلايا المتضررة، وأضاف: "ينبغي علينا إيجاد نفس المثيرات الحسية في البش كما أوضحنا.. في الديدان".

ويُعد مرض ألزهايمر الشكل الأكثر انتشارًا من للخرف ويصيب حوالي 5.5 مليون شخص في الولايات المتحدة و850 ألف في المملكة المتحدة، ويُعتقد أن نحو 127 ألف شخص في المملكة المتحدة مصابون بمرض باركنسون، والتي تتسبب في حدوث ارتجاف، وتباطؤ للحركة وتيبس العضلات. وعالميًا، هناك أكثر من 10 مليون يعتقد أنَّهم مصابون بالمرض، بينما تُعد الديدان الأسطوانية من بين أكثر الحشرات المتوفرة على كوكب الأرض. ولا تملك سوى 302 خلية عصبية، مقارنة مليارات الخلايا العصبية في البشر، ما يجعلها كائنات جيدة لدراسة الأمراض العصبية.

وتحلل الدراسة، التي نُشرت في دورية "Science Signaling" كيف أنّ هذه المخلوقات تتفاعل مع الضغط عقب التعرض لمجموعة روائح من بكتريا خبيثة، وقد أُثيرت دفاعاتهم أسرع وكانت خلاياهم تحتوي نسبة بقاء على قيد الحياة أعلى بنحو 17 في المائة بعد 18 ساعة مقارنة بهؤلاء الذين تعرضوا لروائح لبكتريا حميدة، بينما يعتقد البروفسور برالاد أنَّ الديدان التي تعرضت للبكتريا القاتلة "تعرَّفت" على الرائحة، واكتشفت الخطر، وخزنت ذلك في الذاكرة.

وينطوي الخرف على تراكم ضرر البروتين في الخلايا التي لا يستخدمها النظام العصبي المركزي في الإنسان، وذلك لأسبابٍ غير معلومة إلى حدٍ كبير.

كشف فريق دولي من العلماء عن أول فحص دم في العالم يتنبأ بمرض هنتنغتون الوراثي، وهو مرض عقلي وراثي يشابه تدهورا مرحليا للحالة العقلية، بسبب موت خلايا في المخ، وبقياس مستويات بروتين تفرزه خلايا الدماغ التالفة يوفر الفحص طريقة سريعة وزهيدة الكلفة للتنبؤ بنجاح العلاج ايضا، كما قال الباحثون، وأكد الباحثون ان فحص الدم يُفضَّل على عمليات المسح الاشعاعي وتحليلات سائل النخاع الشوكي المستخدمة حالياً، خبراء وصفوا الاكتشاف بـأنه تقدم كبير في ابحاث مرض هنتنغتون.

وقام باحثون من انحاء العالم بدراسة 200 شخص يحملون جينات الاصابة بمرض هنتنغتون، بعضهم ظهرت عليهم اعراض المرض أو في مراحله الأولى، وأُجريت فحوص بينها مسح الدماغ إشعاعياً على امتداد ثلاث سنوات لتحديد آثار استفحال المرض على تفكير المريض وحركته، كما شمل البحث نحو 100 شخص ليسوا معرضين لخطر الاصابة بالمرض، وتكون مستويات البروتين نيوروفيلامنت عالية في الأشخاص المصابين بالمرض ومرتفعة حتى لدى من يحملون جين المرض لكنهم يبعدون سنوات عن ظهور أعراضه عليهم.

وقال رئيس فريق العلماء الدكتور ادوارد وايلد من كلية لندن الجامعية إن سلسلة نيوروفيلامينت الخفيفة التي تحمل البروتين تقوم بدور مؤشر السرعة في مرض هنتنغتون لأن فحص الدم يبين سرعة تغير الدماغ، واضاف ان العلماء يحاولون تحديد مؤشرات حيوية في الدم للمساعدة في رصد استفحال مرض هنتنغتون على مدى أكثر من عشر سنوات وهذا الفحص هو الأفضل للقيام بذلك حتى الآن.

وكتب البروفيسور كريستوفر روس ولي بانغ من جامعة جون هوبكنز الاميركية في تعليق على الفحص "انه يمثل تقدماً كبيراً في مجال دراسة مرض هنتنغتون وامراض التنكس العصبي عموماً"، وبدأ الباحثون اختبارات اوسع منذ النتائج المشجعة للفحص الأول.

تجربة علاج جيني على مرضى داء «هنتنجتون» المسبب لتلف الخلايا العصبية بالمخ

وصفت الباحثة البريطانية سارا تابريزى، المسئولة عن مركز معالجة داء "هنتنجتون" في كلية الطب بجامعة لندن، العلاج الجيني الجديد، الذي تمت تجربته على 46 مريضا في 9 مراكز طبية في بريطانيا وألمانيا وكندا من الرجال والنساء في مراحل متقدمة من المرض، بأنه "ثورة فى مجال علاج مرض الهاننجتون".

فقد حصل المرضى على العلاج المعروف باسم IONIS-HYYRX على 4 مراحل بفاصل شهر عن كل مرحلة، وتم حقن العلاج بواسطة حقن فى المنطقة القطنية فى العمود الفقري، حيث أثبت فاعليته، ما جعل الباحثة البريطانية تصف العلاج بـ"الثورة الطبية".

وأوضحت الباحثة أن مرض هنتنجتون من الأمراض الجينية النادرة والناجم عن تحور جيني مسئول عن إنتاج بروتين سام يؤدى إلى تدمير الخلايا العصبية فى المخ فى منطقة النواة المخططية فى قشرة المخ الأمامية.