زيادة نسبة حامض الفنيل اللانيين في الدم

تحدث التشوهات الخلقية عند الأطفال نتيجة لاختلال في التكوين البيولوجي لبعض التفاعلات الحيوية في الجسم.

وتظهر الاختلافات على شكل تخلف عقلي أو تشوه خلقي عند بعض الأطفال لأن قسماً من هذا التخلف العقلي سببه نقص في بعض التفاعلات الكيماوية أو نقص أو زيادة في بعض الأحماض الأمينية وهي الأحماض المكونة للبروتين. وهنالك أمراض أو اختلافات عديدة جداً تحدث أثناء تكون الجنين، وسوف نهتم بالتشوهات التي يمكن السيطرة عليها إما بالامتناع أو تناول مواد غذائية خاصة.

التخلف العقلي نتيجة نقص الأنزيم فنيل اللانيين هايدروكزليز، يحدث هذا النوع من التخلف العقلي نتيجة لنقص الأنزيم فنيل اللانيين هايدروكيزليز أثناء فترة تكوين الجنين، وهذا الأنزيم مهم في عملية تحول الحامض الاميني الفنيل اللانيين إلى التايروسين.

ونتيجة لهذا النقص الولادي يتجمع حامض الفنيل اللانيين بكميات عالية في الجسم خصوصاً في سائل العمود الفقري مما يسبب تلفاً في الدماغ وحدوث التخلف العقلي عند الطفل إلا إذا اكتشف هذا النقص في الأيام الأولى من عمره فيمكن التغلب عليه بواسطة منع إعطاء الطفل مواد غذائية تحتوي على حامض الفنيل اللانيين.

علامات المرض:

يصاب الأطفال بالتشنجات العصبية والرجفة. ووضع اليد أمام العين واهتزاز الجسم باستمرار وتيبس الجلد وأكزيما الجلد بالإضافة إلى التخلف العقلي الواضح.

وهذه العلامات تظهر في الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل، وإذا شخص الطفل في الأسابيع الأولى من عمره فيمكن وقاية الطفل من الإصابة بهذه الأعراض والتخلف العقلي، وهذا يتم عن طريق إجراء فحص شامل لجميع الأطفال حديثي الولادة لأنه لا يمكن تشخيص المرض في الأسابيع الأولى من عمر الطفل لعدم ظهور أي عرض مرضي في الأسابيع الأولى وهذا الفحص الطبي وهو يدعى فحص كوثري يمكن عمله في أي مختبر وبسهولة.

العلاج:

يعتمد علاج هذا المرض الخبيث بعد التشخيص بواسطة إجراء فحص كوثري على إعطاء الطفل كمية قليلة جداً من الحامض الأميني الفنيل اللانيين في غذائه اليومي وذلك لمنع تراكم هذا الحامض في الدماغ وإصابة الطفل بالتخلف العقلي، ولا يمكننا عدم إعطاء هذا الحامض اللاميني لأنه ضروري لنمو الطفل ومنعه تماماً يؤدي إلى توقف النمو عند الأطفال فعليه يجب إعطاؤه الحامض بكمية قليلة للمحافظة على نمو الطفل ومنع تراكمه في الدماغ وإصابته بالتخلف العقلي.

ويحتاج الطفل الاعتيادي إلى 115ملجم/كجم من وزنه من الحامض اللاميني، ويمكن إعطاء الطفل المصاب بنقص الأنزيم مقدار 20 - 60 ملجم/كجم من وزنه الحامض اللاميني وهذا المقدار يجعل عملية النمو الطبيعية مستمرة ومعدل الفنيل اللانيين في الدم بالحدود الطبيعية أيضاً لأن مقدار الحامض في الدم ان كان أقل من 20ملغم /لتر فإن الطفل يصاب بتأخر النمو وأن زاد عن 155ملغم/لتر فإن ذلك يؤدي إلى التخلف العقلي.

وحامض الفنيل اللانيين موجود في كل البروتينات وخصوصاً الحليب، وكل 2/جم من بروتين الحليب يحتوي على 155 ملجم من الفنيل اللانيين، ولذلك يجب أن تمتنع الأم عن إعطاء الطفل من حليبها والاستعانة بحليب صناعي خاص يحتوي على كميات قليلة من حامض الفنيل اللانيين. وأهم أنواع الحليب الصناعي هو لوفنيلاك Lofenelac أو فيتامين minafen، أما الأغذية التي يجب إعطاؤها بعد السنة الأولى من عمر الطفل فهي مستحضرات طبية تحتوي على كمية قليلة من الفنيل اللانيين تدعى Aminogr وAlbumaidxp تعطي للطفل مع القيمر والزبد والسكريات كغذاء للأطفال ويتحتاج الأطفال إلى تقليل نسبة الفنيل اللانيين في غذائهم إلى حد السنة الثامنة من عمرهم حيث يكمل نمو 90% من الدماغ، وبعد السنة الثامنة يستطيع الطفل تناول الغذاء الاعتيادي، لأن الفنيل اللانيين لا يؤثر على الدماغ بعد سن الثامنة. والاناث المصابات بنقص الانزيم واللواتي عولجن بهذه الطريقة يمكنهن الزواج والانجاب، ولكن أثناء فترة الحمل يجب الرجوع إلى تناول غذاء يحتوي على كمية قليلة من الفنيل اللانيين لمنع إصابة أطفالهن بالتخلف العقلي من جراء ارتفاع نسبة الفنيل اللانيين في دم الأم مما يجعل الجنين تحت تأثيره المباشر لتكونه وتكون الدماغ وإصابته بالتخلف العقلي.

ونحن نتمنى أن يتم إجراء فحص طبي على جميع الأطفال في بداية الأسابيع الأولى من حياتهم وذلك لتشخيص هذا المرض ومنعه في بدايته وانقاذ بعض الأطفال من الاصابة بالتخلف العقلي.

* ماجستير تغذية علاجية-جامعة لندن

...........................
* الآراء الواردة لا تعبر بالضرورة عن رأي شبكة النبأ المعلوماتية

انقر لاضافة تعليق

مواضيع ذات صلة

تبرع الان ساهم معنا وتبرع: لبناء اوطاننا،, وحماية حرياتنا وحقوقنا، ومكافحة الفقر والجهل والتخلف، ونشر الوعي والمعرفة شارك معنا: لنرسخ ثقافة السلام واللاعنف والاعتدال، ونواجه التطرف والعنف والإرهاب.
annabaa@gmail.com
009647902409092
0