أكدت ندوة طبية عقدت بالمركز القومي للبحوث ضرورة تغيير الاعتقاد
السائد بأن الامراض الوراثية لا أمل في شفائها مشيرة الى انه يمكن الحد
من التأثيرات السلبية لحالات الاصابة .
وأوضحت رئيس قسم الوراثة الاكلينيكية بالمركز القومى للبحوث
الدكتورة حنان عفيفي فى تصريح لـ(كونا) على هامش ندوة (الامراض
الوراثية في مصر على مدى 30 عاما) ان اكتشاف الجين البشري ادى الى
زيادة المعرفة بالاسس البيوكيميائية للعديد من الامراض الوراثية مما
اسهم بشكل فاعل في تطوير أساليب التشخيص والعلاج.
واضافت أنه تم خلال الندوة عرض أبحاث قسم الوراثة الاكلينيكية على
مدار 30 عاما الماضية والتي كشفت عن متلازمات نادرة في المصريين فضلا
عن تحديد نسب انتشار العيوب الخلقية في حديثي الولادة في مصر.
وأوضحت أن الندوة شددت على ايضاح مفهوم الاستشارة الوراثية وأهميتها
في الحد من تكرار الامراض الوراثية ومنعها فضلا عن عرض بعض أساليب
التشخيص الاكلينيكي وطرق تقييم المهارات الذهنية والحركية واختبارات
الذكاء.
وأشارت الدكتورة عفيفي الى أن الندوة ناقشت أيضا أسباب وظواهر عيوب
تكوين المخ ومرض انيميا البحر المتوسط وأحدث طرق الوقاية منها وعلاجها.
وأكدت أهمية الاستشارات الوراثية وكيفية ايضاحها للمريض وعائلته
ليحصلوا على اجابات علمية ودقيقة ومبسطة عن كل استفساراتهم بخصوص المرض.
كما أكدت أهمية التوعية بان الامراض الوراثية يمكن أن يكون لها علاج
متعدد التقنيات مما يسمح بالتعايش أفضل للمريض مع عائلته ومع المجتمع
والتخفيف من العبء النفسي والمادي عليه.
وقالت ان الندوة أكدت أهمية تطبيق الطرق المختلفة للتقييم الذهني
وتنمية القدرات الذهنية والحركية مشيرة الى بعض الاساليب والادوات
التشخيصية لتلك الامراض الوراثية كالقياسات الانثروبومترية وحساب العمر
العظمى وغيرها.
وكانت دراسة علمية سابقة نشرها المركز القومي للبحوث في مصر ذكرت أن
علاج الامراض الوراثية الناجمة عن حدوث خلل في التمثيل الغذائي بالجسم
يتوقف على الكشف المبكر لهذه الامراض. |