|
أكدت دراسة طبية متخصصة أهمية تقديم خدمات النصح او الارشاد الوراثي
والتوسع فيها عبر وسائل الاعلام المختلفة وضرورة التعريف بالجوانب
الطبية للمرض الوراثي واحتمالات تكرار حدوث المرض ووسائل العلاج
والوقاية منه.
وبينت الدراسة التي أعدتها الاستاذ بقسم الوراثة العيادية بالمركز
القومي للبحوث في مصر الدكتورة منى الروبي أن الارشاد الوراثي اصبح
مؤخرا فرعا هاما من فروع الوراثة العيادية (الاكلينيكية) فى ظل التقدم
المطرد في علم الوراثة البشرية والتطور السريع في أساليب المعرفة
والعلاج للأمراض الوراثية.
وقالت أن الارشاد الوراثي هو عملية متسلسلة ومستمرة تهدف الى
التأهيل السيكولوجي للاسرة والمريض حتى يكون باستطاعتهم التأقلم
والتعايش مع المرض الوراثي وذلك من خلال منظومة متكاملة من المعايير
الاخلاقية والمبادىء والاعراف.
وأضافت أن الارشاد الوراثي يشمل خدمات المسح الشامل لبعض الامراض
الوراثية لدى حديثي الولادة مثل الفحص المبكر لنقص الغدة الدرقية
وغيرها.
وأشارت الى أن اكثر الامراض الوراثية انتشارا هي العيوب والتشوهات
الخلقية وأعراض التأخر الذهني وأمراض العظام الوراثية وتشوهات الاطراف
والامراض العصبية الوراثية وقصر القامة والالتباس الجنسي بالاضافة الى
ضمور العضلات الوراثي.
وذكرت ان هذه الامراض تشمل كذلك الحمل في سن متأخرة وتكرار الاجهاض
في الاشهر الاولى وصمم الاطفال الوراثي وأمراض الدم الوراثية وحالات
الحمل التي قد تتعرض لولادة جنين مشوه أو مصاب بمرض وراثي لافتة الى
ارتفاع معدل الاصابة بمثل هذه الامراض في حالات زواج الاقارب.
واشارت الى أن للارشاد الوراثي عدة خطوات يتم اتباعها من قبل اخصائي
الوراثة الاكلينيكية أهمها رسم شجرة العائلة وفحص المريض والأب والأم
فصحا سريريا شاملا ثم عمل بعض الفحوصات الوراثية كتحليل الكروموزومات
والحمض النووي والتحاليل الأيضية موضحة أن ذلك يسهم في التشخيص الدقيق
للمرض الوراثي.
وأكدت الدراسة أهمية الكشف الدقيق على المواليد للاكتشاف المبكر لأي
تشوهات أو عيوب خلقية ومن ثم تحويلها الى المراكز الوراثية للتشخيص
المبكر والعلاج السريع لها لافتة الى أن معظم الأمراض الوراثية تظهر في
سن صغير.
وأوصت الدراسة بتدريب الأطباء وخصوصا أطباء الأطفال لتشخيص هذه
الامراض وتوجيه العائلات المصابة او المعرضة للاصابة الى المراكز
المتخصصة قبل التخطيط لحمل مقبل مؤكدة أهمية الارشاد الوراثي في هذا
الصدد لمنع خطر تكرار حدوث هذه الامراض.
كما دعت وسائل الاعلام لزيادة جرعات التوعية لأفراد المجتمع وحث
المقبلين على الزواج وخصوصا الاقارب منهم على الفحص والتحليل لتجنيب
أنفسهم وأسرهم الاصابة بمثل هذه الامراض.
المصدر: كونا |
